Nyhetsarkiv 2006

Tvillingstudier applåderas av patienter och forskarkollegor

2006-05-08

En forskargrupp vid Universitetssjukhuset i Örebro (USÖ) har gång på gång kastat nytt ljus över en grupp sjukdomar som ingen gärna pratar om. Det handlar om inflammatoriska tarmsjukdomar där den som insjuknar kan drabbas av kroniska diarréer.

Unika tvillingstudier och nya rön kring två relativt nyupptäckta sjukdomar är exempel på forskning som ger eko både i Sverige och internationellt.

Patienter med dessa sjukdomar applåderar framstegen i Örebro som betyder ökade möjligheter till behandling och ett drägligare liv.

- Jag tycker att det här är mycket goda exempel på klinisk patientnära forskning, säger Curt Tysk, docent och överläkare på sektionen för gastroenterologi vid USÖ, som leder forskningen.

Socialt handikapp

Mätningar av livskvalitet som genomförts visar att de som drabbats av svårbehandlade kroniska diarrésjukdomar känner att deras möjligheter att leva ett normalt och bra liv kraftigt försämrats. Sjukdomarna är socialt handikappande och kan innebära att man tvingas avstå från aktiviteter som tillhör vardagen för de allra flesta. Biobesök, bussåkning eller att bara gå på stan blir oöverstigliga problem. Det är lätt att förstå att för den som drabbats av dessa tarmsjukdomar är varje ny kunskap välkommen.

- Våra patienter berättar att de vet var varenda toalett i stan finns, och hur mycket det kostar att besöka dem. Det värsta, som patienten med kronisk diarré kan råka ut för, är att inte kunna hålla tätt offentligt, till exempel på bussen. Det är djupt förnedrande och det räcker att uppleva en sådan episod för att minnas det resten av livet, förklarar Curt Tysk.

Förnämligt register

Möten med patienter och det faktum att det fanns så lite kunskap på området, var anledningar som gjorde att Curt Tysk fick upp ögonen för sjukdomarna när han som underläkare kom till Örebro i början av 80-talet. På medicinkliniken blev Gunnar Järnerot hans handledare. Järnerot befann sig i främsta ledet på området mag- och tarmsjukdomar och är den som grundade den uppmärksammade forskningen.

- Han undrade om jag inte ville göra ett projekt om tvillingar, och så blev det, berättar Curt Tysk.

Bland kroniska tarmsjukdomar är ulcerös kolit och Crohns sjukdom de mest kända, och Tvillingstudier applåderas av patienter och forskarkollegor det var för att förstå dessa tillstånd bättre som man inledde de så kallade tvillingstudierna. Till sitt förfogande hade forskarna ett av världens förnämsta nationella register över tvillingar. Sverige och ett fåtal andra länder är ensamma i världen om att ha sådana heltäckande data.

Undersöker ärftliga samband

Det blev den första systematiska tvillingstudien där Karolinska sjukhusets tvillingregister samkördes med Socialstyrelsens diagnosregister.

- Vi hittade 80 par där en eller båda tvillingarna hade haft de här sjukdomarna. Utgångspunkten var att titta på om det fanns någon skillnad i ärftlighet mellan ulcerös kolit och Crohns sjukdom.

Enäggstvillingar, med identisk genuppsättning, tilldrog sig störst intresse.

- Naturen har gett oss en unik situation, där vi alltså kan ha en frisk genetisk kopia till den som är sjuk. Tanken var att om det är vanligare att båda tvillingarna i ett enäggstvillingpar blir sjuka, så talar det för en starkare ärftlighet än om bara en i paret är sjuk, säger Curt Tysk.

Örebroforskarna fann ett starkare ärftligt samband vid Crohns sjukdom, där det var vanligare att båda tvillingarna insjuknade, än hos dem som drabbats av ulcerös kolit. Studierna var banbrytande och har fått stor betydelse för synen på båda sjukdomarna.

Internationell uppmärksamhet

Stafettpinnen togs i slutet av 90-talet över av Tysks kollega Jonas Halfvarson. Han har bland annat fortsatt att bearbeta data från tvillingstudierna. De första fynden har visat sig vara stabila och Halfvarson har gått vidare i arbetet. Bland annat med att studera arvets betydelse för vilken undertyp av sjukdomen patienten utvecklar.

- Crohns sjukdom är ett mångfacetterat begrepp och i framtiden tror jag att vi har delat upp den i flera sjukdomar, säger Jonas Halfvarson.

Det unika materialet i Örebro har fått internationell uppmärksamhet och ett samarbete med franska, engelska och danska forskare har etablerats. Något som USÖ-forskarna anser värdefullt och viktigt för fortsättningen.

- Samarbetena har varit oerhört stimulerande. Vi har också fått många goda vänner, icke att förglömma, menar Curt Tysk.

Forskargruppen vid sektionen för gastroenterologi har också bidragit till att flytta fram kunskapsläget kring sjukdomen mikroskopisk kolit, där kollagen kolit och lymfocytär kolit är de två hittills kända åkommorna. De är relativt unga sjukdomar och upptäcktes 1976 respektive 1989. Gemensamt är att de bara kan upptäckas vid en mikroskopisk analys av ett vävnadsprov från tarmen, och inte vid röntgen eller med endoskopi, en undersökning med videooptik.

Epokgörande studie

Johan Bohr, docent och överläkare, ligger bakom den första stora epidemiologiska studien i Sverige, även den epokgörande. Mikroskopisk kolit betraktades tidigare som extremt ovanlig men Örebrostudierna visade att det var en mycket vanligare diarrésjukdom än man först trott. Till stor glädje och lättnad för dem som tidigare varit oförstådda och odiagnostiserade.

- Det här var förr en besvärlig åkomma. Det var svårt att ställa diagnos och när man väl hade det visste man inte vilken behandling som skulle sättas in. Man prövade i blindo och efterfrågan på behandlingsresultat var stor, säger Johan Bohr, som var klar med sin avhandling 1996.

Johan Bohr och Curt Tysk konstaterar stolt att forskningen bidragit till att få bilden att klarna.

- Kunskapen om dessa sjukdomar har ökat avsevärt. I dag har vi flera bra medicinska behandlingsalternativ, och operation kan undvikas i nästan samtliga fall, säger Curt Tysk.

Är sjukdomsorsaken på spåren

Johan Bohr tror sig dessutom vara en orsak till sjukdomen på spåren. Man fick en ledtråd när försök gjordes med att kirurgiskt koppla ur tjocktarmen. Resultatet blev att sjukdomen försvann från densamma.

- Det betyder att orsaken kan vara ämnen i det som passerar genom tarmen. Sen måste man komma ihåg att det här med tarmsjukdomar är komplicerat och mängden av bakterier i tjocktarmen är enorm. Det gör det svårt att hitta en avgränsad orsak, kanske handlar det snarare om ett samspel av faktorer, menar Johan Bohr. Tarminfektioner, förändringar i vårt sätt att leva, nya matvanor och läkemedel kan vara olika förklaringar.

Annan forskning som Curt Tysk tror kommer att låta tala om sig är Anders Gustavssons studie om ballongvidgning. Det är en metod för att behandla förträngningar som ofta uppstår i tarmen hos patienter som opererats för Crohns sjukdom. Metoden är ett alternativ till en betydligt besvärligare operation.

- Vår bedömning är att det är ett bättre alternativ men det krävs mer fakta på bordet innan man kan säga någonting säkert, säger Anders Gustavsson.

Text: Lars Ericson

Uppdaterad: 2012-05-03

Sidansvarig: webbsupport