This page in English

Forskningsprojekt

Kliniskt genetiska studier kring hörsel och balans vid Alströms syndrom

Om projektet

Projektuppgifter

Projektstatus

Pågående

Kontaktperson

Claes Möller

Forskningsämne

Forskningsmiljöer

Projektet syftar till att kartlägga hörsel­utveckling hos personer som har genetiskt diagnosticerat Alströms syndrom. Alströms syndrom är en autosomal recessiv sjukdom med många organdysfunktioner. Alströms syndrom resulterar i mycket tidig blindhet, hjärtproblem, metabola problem och hörsel­nedsättning samt balansstörning. Projektet omfattar ett antal länder och ca 35 personer med Alströms syndrom. Preliminära resultat visar på en kraftigt progredierande hörselnedsättning som resulterar i tidig vuxendövhet (20-/30-årsåldern) samt en långsamt progredierande vestibulär nedsättning.

Forskare

Finansiärer

  • Vetenskapsrådet (VR)
  • Örebro universitet

Samarbetspartners

  • Pietro Maffei, Universitá di Padoa