Institutionen för hälsovetenskaper

Bättre diagnos och behandling genom analys av arvsmassa

En molekylärbiolog håller upp ett instrument för sekvensering.

Molekylärbiolog Bianca Stenmark håller i en MinION som är marknadens överlägset minsta instrument för sekvensering.

Genom sekvensering – att kartlägga arvsmassa – kan patienter få en säkrare diagnos och en mer individanpassad vård och behandling. Just nu pågår ett samarbete mellan Örebro universitet och Universitetssjukhuset i Örebro som går ut på att införa sekvensering i vården. Ett samarbete som också visat sig vara värdefullt vid analyser av covid-tester.

Genomic Medicine Sweden (GMS) är ett Vinnovafinansierat projekt som syftar till att implementera precisionsmedicin inom hälso- och sjukvården. GMC Örebro är ett av sju center som ingår i GMS och som har byggts upp i regioner med universitetssjukvård.

GMC Örebro jobbar med diagnoser som till exempel solida tumörer, hematologi, mikrobiologi, sällsynta sjukdomar och komplexa sjukdomar.

Här kan du läsa mer om GMC Örebro.

Region Örebro län och Örebro universitet har planer på att etablera ett samordnande centrum i regionen inom området precisionshälsa. Här kan du läsa mer om det.

Genomic Medicine Centre Örebro (GMC Örebro) är ett av sju center i landet som ingår i den nationella satsningen Genomic Medicine Sweden, vars uppdrag är att samordna införandet av precisionsmedicin inom hälso- och sjukvården i hela Sverige.

– Precisionsmedicin handlar om att individanpassa diagnos, vård och behandling genom en teknik som kallas sekvensering. Sekvensering innebär att man tittar på genomiken – alltså undersöker arvsmassan – hos en människa, ett virus eller en bakterie, för att kunna ge en mer exakt diagnos och kunna sätta in rätt behandling vid rätt tidpunkt, berättar Gisela Helenius, molekylärbiolog på laboratoriemedicinska kliniken vid Universitetssjukhuset i Örebro, docent på Institutionen för medicinska vetenskaper vid Örebro universitet och nodansvarig för GMC Örebro.

Upptäcker mutationer av coronaviruset

Sekvensering är ett begrepp som använts flitigt under coronapandemin. Folkhälsomyndigheten har gett regionerna i uppdrag att sekvensera tio procent av alla positiva covid-prover, i syfte att upptäcka mutationer och nya varianter av coronaviruset som kan vara mer smittsamma eller mer motståndskraftiga mot vaccin.

 – Tack vare att vi redan hade börjat införa sekvenseringstekniken kunde vår region snabbt sätta upp ett flöde för SARS-CoV-2-sekvensering på USÖ. Det är en vinst att vi kan göra det på hemmaplan – och det innebär också att vi får snabbare svar vid smittspårning, säger Gisela Helenius.

Gisela Helenius.

Gisela Helenius.

GMC Örebro är ett samarbete mellan Örebro universitet och Region Örebro län. Just nu arbetar projektet inom flera olika områden för att kunna införa sekvenseringstekniken – och på så sätt kunna erbjuda fler patienter en bättre vård.

Kommer användas inom cancervård

En enhet för klinisk genetik, som bland annat ska jobba med sällsynta sjukdomar, är under uppbyggnad. Ett annat exempel är cancervården, där sekvenseringstekniken används sedan flera år tillbaka för att bestämma vilka patienter som kan få målriktad behandling.

– Till hösten kommer vi också att ha möjlighet att erbjuda en bredare genetisk karaktärisering av tumörer, vilket kommer att ge möjlighet för fler cancerpatienter att ta del av målinriktade behandlingar och delta i kliniska prövningar med nya preparat.

Ytterligare ett område handlar om komplexa sjukdomar, som till exempel diabetes och kardiovaskulära sjukdomar.

Stärkt samarbete mellan regionen och universitetet

– Här stärker vi nu samarbetet ytterligare med de starka forskningsmiljöerna Cardiovascular Research Centre och Nutrition-Gut-Brain Interactions Research Centre på Örebro universitet, säger Gisela Helenius.

Införandet av precisionsmedicin är något som pågår i stora delar världen just nu, och som kommer att få enorm betydelse för vården i framtiden.

– På en internationell konferens nyligen sa en av talarna att precisionsmedicin är det största som har hänt inom medicinen sedan mikroskopet uppfanns. Det var ett intressant perspektiv. På sikt kommer den nya tekniken att innebära stora vinster för både individen och samhället, säger Gisela Helenius.

Text: Anna Lorentzon
Foto: Elin Abelson