Nya markörer för att hitta sjukdomar snabbare

Helena Isaksson i ett laboratorium

Helena Isaksson.

Vid sjukdomar med akuta förlopp är det viktigt att patienten får rätt diagnos snabbt. Forskning vid Örebro universitet visar att ett blodprov kan ge snabbare svar än andra metoder. I blodet tittar man på RNA i cellerna som är en kopia av patientens DNA. Det gör att man tidigare kan fånga upp sjukdomar och ge patienten rätt vård snabbare.

DNA – eller deoxiribonukleinsyra, är det kemiska ämne som bär den genetiska informationen, även kallad arvsmassa. DNA finns i en identisk kopia i varje cell i en organism. Huvudsakliga funktionen är att långtidsförvara den information som organismen behöver för sin utveckling och funktion. DNA består av sammankopplade nukleotider som till strukturen ser ut som en dubbelsträngad helix.

RNA – eller ribonukleinsyra, är en mer kortlivad men mycket lik variant av DNA. RNA ser ut som en enkelsträngad helix.

mRNA – messenger RNA eller budbärar-RNA på svenska, är en del av informationskedjan från DNA till protein. mRNA överför information om hur proteinet skall byggas från DNA i cellkärnan till proteinfabrikerna i cellen.

– Det kan exempelvis vara vid akut syrebrist i tarmvävnaden. I vår forskning kunde jag se i detalj hur genuttrycket ser ut i en vävnad som lider av syrebrist, säger Helena Isaksson, biomedicinsk analytiker på klinisk kemi vid Universitetssjukhuset Örebro och doktorand vid Institutionen för medicinska vetenskaper på Örebro universitet.

Några av de sjukdomar som man kommer att kunna upptäcka tidigare med hjälp av RNA är olika cancerformer som lung-, prostata- och tjocktarmscancer. Till viss del även äggstockscancer.

– Vi hoppas att det i framtiden inte skall behövas så invecklade och för patienten jobbiga undersökningar vid cancerbehandling. Kanske slipper man en biopsi och istället räcker det med ett blodprov för att avgöra vilken typ av behandling som behövs, säger Helena Isaksson.

Det vore önskvärt om man i det blodprovet kunde avgöra om det behövs operation eller om det räcker med strålning alternativt cellgifter. Forskarna hoppas att de upptäckter de gjort i tarmexperimenten skall leda till en pålitlig markör som gör att människor som kommer in till akuten med buksmärtor får behandling i tid om de har akut syrebrist i tarmen.

Djupare inblick på cellnivå

Syftet med avhandlingen var att med hjälp av ett blodprov som visar genuttryck studera svåra sjukdomar och se om den nya tekniken kan visa markörer för både prognos och diagnos. Forskningen har gett en djupare inblick i vad som händer på en RNA-nivå i cellerna.

– Vi har undersökt om vi med hjälp av RNA-mätningar i blod från äggstockscancerpatienter kan skilja ut om det finns kvarvarande tumörvävnad efter operation samt om vi kan koppla RNA-profilerna till prognos och överlevnad.

I dessa studier ingick mycket stora datamängder. I en av dem har de undersökt samtliga kända mRNA hos människan vilket är över 30 000 stycken. Resultatet i studien visar att tre stycken geners uttryck i blodet kan förutsäga prognos, se skillnad på låg och hög risk samt se i vilket stadium äggstockscancern var i.

– I min avhandling har jag även tittat på ett patientfall med en flicka som hade en svår inflammation där ingen av de behandlingarna vi provade fungerade. De upptäckter vi gjorde finns nu tillgängliga för andra läkare i världen att använda då liknande ovanliga sjukdomar upptäcks, avslutar Helena Isaksson.