DOCENTURFÖRELÄSNING

Trots de framsteg som gjorts inom DNA-diagnostiken för misstänkt ärftliga sjukdomar är det fortfarande vanligt att den genetiska orsaken till en sjukdom förblir okänd, även när ett tydligt mönster av ärftlighet kan ses inom en familj. Anna Greens forskning inriktar sig på att förbättra den genetiska diagnostiken så att nya genetiska orsaker till sjukdom kan identifieras, men också på att förstå hur genetiska variationer leder till sjukdom. Speciellt har hon fokuserat på att finna genetiska orsaker till familjär hjärtkärlsjukdom och plötslig oväntad hjärtdöd/död hos unga. I förlängningen kan detta leda till förbättrad diagnostik, bättre kunskaper om prognos, större möjlighet att utreda anhöriga för ärftliga hjärtsjukdomar, bättre nyttjande av sjukvårdens resurser, samt att förhindra och utreda plötslig hjärtdöd (molekylär obduktion).

Variationer i människors gener påverkar hur väl läkemedelsbehandling utfaller och kan ge ökad risk av att drabbas av biverkningar. Vissa patienter kan få allvarliga biverkningar även av låga doser läkemedel medan andra kan behöva ovanligt höga doser för att få effekt. Förutom att patienter får konsekvenser som utebliven effekt av sin behandling eller biverkningar så medför detta också stora kostnader för vården. Om man i förhand kan bestämma om patienten bär på en genetisk variant som påverkar läkemedelsomsättning, kan läkemedelsbehandlingen individanpassas från början. Anna forskar därför också på att utveckla analyser för farmakogenetisk testning samt implementering av dessa analyser och av individanpassad läkemedelsbehandling i svensk sjukvård.

Språk: Föreläsningen hålls på svenska.

Zoom: https://oru-se.zoom.us/j/65724411236?pwd=jcewQ7eDTPCiq7tAXw2TQyOaH1now0.1

Varmt välkomna att delta vid föreläsningen!