This page in English

Ola Nilsson

Porträtt på Ola Nilsson.

Ola Nilsson är barnläkare, barnendokrinolog och professor i medicinsk vetenskap och forskar om grundläggande orsaker till tillväxtrubbningar och skelettsjukdomar. Med hjälp av kliniska, genetiska och experimentella studier kartlägger hans forskargrupp nya mekanismerna som styr utveckling och tillväxt av skelettet.

Fakta:

  • 1970 Född i Stockholm, uppvuxen i Piteå
  • 2002 Disputerade i pediatrisk vetenskap vid Karolinska Institutet med avhandlingen "The role of estrogen in growth plate chondrogenesis"
  • 2003 Post-doc vid National Institutes of Health, Bethesda, USA
  • 2006 Forskargruppsledare vid Karolinska Institutet
  • 2011 Barnläkare och docent i pediatrik vid Karolinska Institutet
  • 2014 Specialistexamen i barnendokrinologi vid National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA
  • 2016 Professor i medicinsk vetenskap med inriktning mot pediatrik vid Örebro universitet

Under barndomen kontrolleras tillväxten noggrant med hjälp av tillväxtkurvor, För normal tillväxt krävs god fysisk och psykisk hälsa samt god nutrition. Tillväxten används därför som ett universellt screeningverktyg för att upptäcka underliggande sjukdomar.

– Barn med avvikande tillväxt som kommer till vår mottagning genomgår en grundlig utredning och leder till att vi ofta identifierar barn med olika typer av systemiska sjukdomar och tillstånd, till exempel hormonella rubbningar, glutenintolerans eller inflammatoriska sjukdomar i leder eller tarmar, säger Ola Nilsson.

Men ofta kan inte tillväxtrubbningen förklaras av någon känd sjukdom eller tillstånd och dessa barn får då diagnosen "idiopatisk kortvuxenhet", oförklarad kortvuxenhet. En stor andel av dessa barn har en underliggande genetisk förändring som orsak till sin tillväxtrubbning. Med nya genetiska metoder kan dessa orsaker i många fall identifieras.

Med hjälp av denna strategi har Ola Nilsson bland annat identifierat att genetiska förändringar i den viktiga broskgenen Aggrecan är en relativt vanlig orsak till kortvuxenheten hos barn med idiopatisk kortvuxenhet, men accelererad skelettmognad.

Ola Nilssons forskargrupp har även utvecklat flera metoder för att kartlägga genuttryck och studera cellmognaden av tillväxtbroskets celler och har på så sätt skapat en plattform för att förstå de komplexa mekanismer som styr tillväxtbrosket och därmed skelettets utveckling och tillväxt.

– Ett mål med detta arbete är att kartlägga de många genetiska sjukdomar som orsakar tillväxtrubbningar under barndomen. Vi är särskilt intresserade av de tillstånd som karakteriseras av rubbningar av skelettets mognad. Ytterligare utredning av dessa identifierade mekanismer och tillstånd kan även leda till bredare medicinska tillämpningar eftersom störningar i dessa mekanismer kan orsaka andra stora medicinska problem som artros och benskörhet.

Genom att identifiera den genetiska orsaken till ett barns tillväxtrubbning möjliggörs mer exakt information om orsak, ärftlighetsmönster, behandlingsalternativ och prognos.

– Vår forskning kan i förlängningen leda till bättre behandlingsstrategier och kan även bidra med viktig kunskap för att förbättra diagnostik och behandling av tillväxtrubbningar i andra stora patientgrupper, inklusive barn som behandlats för cancer och som en följd av cancerbehandlingar ofta utvecklar tillväxtproblem.