Kliniskt genetiska studier kring hörsel och balans vid Alströms syndrom

Projektet syftar till att kartlägga hörsel­utveckling hos personer som har genetiskt diagnosticerat Alströms syndrom. Alströms syndrom är en autosomal recessiv sjukdom med många organdysfunktioner. Alströms syndrom resulterar i mycket tidig blindhet, hjärtproblem, metabola problem och hörsel­nedsättning samt balansstörning. Projektet omfattar ett antal länder och ca 35 personer med Alströms syndrom. Preliminära resultat visar på en kraftigt progredierande hörselnedsättning som resulterar i tidig vuxendövhet (20-/30-årsåldern) samt en långsamt progredierande vestibulär nedsättning.