Cirkulerande biomarkörer för detektion och monitorering av cancer

Vid precisionsmedicin inom onkologi individanpassas patientens behandling och uppföljning, till exempel genom genetisk karakterisering av tumören för att förutsäga om patienten kommer att svara på behandlingen eller inte. Den genetiska analysen görs på tumörvävnadsbiopsi, men det innebär en invasiv provtagning och dessutom kan tumören vara heterogen, vilket innebär att en biopsi kan missa de relevanta cellerna för analysen. Genom att använda cirkulerande biomarkörer, så kallade liquid biopsies, undviker man istället dessa problem. Cirkulerande biomarkörer kan också användas för att följa effekten av en behandling och tidigt upptäcka återfall i sjukdomen. Under de senaste åren har flera nya typer av biomarkörer i blod upptäckts, till exempel cirkulerande cellfritt DNA. När celler metaboliseras läcker deras innehåll, inklusive korta DNA-fragment, ut i blodomloppet. Frigörandet sker vid nekros, apoptos eller aktiv sekretion. Den del av cirkulerande cellfritt DNA som härrör från tumörceller kallas cirkulerande tumör-DNA. Andra typer av molekyler, som mikroRNA, proteiner, metaboliter och extracellulära vesiklar, finns också fritt i cirkulationen och skulle potentiellt kunna användas som cirkulerande biomarkörer.

Vår forskning fokuserar på att hitta cirkulerande biomarkörer som kan användas för diagnos, val av behandling och för att övervaka patienten under behandlingen, och vi har två pågående kliniska studier i orofarynxcancer, cancer av okänd primärtyp och patienter med icke-specifika symtom på cancer.

• I Allvos-studien inkluderar vi patienter som undersöks enligt det standardiserade vårdförloppet: "Svåra ospecifika symtom som kan bero på cancer" och patienter med cancer av okänd primär orsak. I det här projektet vill vi utveckla ett test för att upptäcka cancer i ett blodprov och fastställa tumörens ursprungsvävnad genom att kombinera olika typer av cirkulerande biomarkörer.
• I Circos-studien (clinicaltrials.gov NCT05904327) inkluderar vi patienter med cancer i orofarynx och övervakar dem efter behandling för att upptäcka återkommande sjukdom. Circos är en multicenterstudie där blodprover samlas in före behandling, efter behandling och i samband med patientens regelbundna återbesök. Vi undersöker främst cirkulerande tumör-DNA från humant papillomvirus som en biomarkör för tidig upptäckt av återfall men har samlat in patientprover för att även analysera andra cirkulerande biomarkörer.